Artículos Académicos
Los genéticos humanos dedican ahora un empeño especial a identificar pequeñas diferencias, en el genoma de distintos individuos, que puedan ser culpadas de la predisposición a enfermedades comunes (cáncer o cardiopatías, por ejemplo). Son las que llamamos enfermedades hereditarias monogénicas, la diferencia en un sitio solo del genoma desencadena inexorablemente la enfermedad. Aquí se trata sólo de una cierta “predisposición” a sufrir la enfermedad, cuyo desarrollo real depende de condiciones ambientales y estilo de vida (alimentación, tabaco, etc.). Ocurre, además, que el número de sitios distintos del genoma implicados en una misma condición puede ser realmente grande. Como ejemplo, son ya cerca de 20 sitios distintos los que se han relacionado con el cáncer de próstata, contribuyendo cada uno de ellos en una proporción pequeña al posible desarrollo del tumor. Identificados esos lugares, y las variantes del mismo que predisponen a la enfermedad, pueden diseñarse herramientas moleculares que las detectan en cualquier individuo de la población o que venga de camino (análisis prenatal), estableciendo así lo que llamamos su “genotipo”. Este tipo de análisis acabará estableciéndose como instrumento diagnóstico de rutina, con consecuencias en la práctica médica. Si un médico no especialista interpreta hoy correctamente la medida de la tensión arterial o los análisis de marcadores sanguíneos (glucosa, colesterol, tal o cual enzima), en el futuro deberá interpretar datos genotípicos y transmitir de forma adecuada su significado real a sus clientes, quienes, en muchos casos, serán todavía individuos sanos. Las personas de una mediana formación, provistas de su genotipo y de un ordenador, se sumergirán en Internet en busca de información sobre la salud que les espera y las posibilidades de corregirlo si no resulta muy halagüeño. Tal situación está propiciando que sean cada vez más las compañías dedicadas al negocio de la salud, bien establecidas o pequeñas compañías creadas con este propósito, que ofrecen sus servicios de “genotipado”, no sólo a centros hospitalarios sino a individuos particulares. Esto último empieza a ser frecuente en países como USA, donde no faltan millonarios caprichosos, y ha despertado la preocupación de la comunidad científica seria y de las autoridades sanitarias, inquietas por la falta de control sobre aspectos que van desde la calidad de los análisis a la adecuada interpretación de los datos. Parece que se establecerá una legislación específica sobre el tema, sobre la que habrá que ir pensando también en nuestro país.