Artículos Académicos

Las diversas ciencias, sin fronteras, interaccionan fuertemente entre ellas conduciendo a que los avances científicos actúen sinérgicamente. Un buen ejemplo de ello puede ser el contenido de una investigación incluída en el primer número del año 2005 (avance electrónico) de la revista NATURE GENETICS, donde se conjugan perfectamente estudios genéticos, patológicos, biológicos moleculares y proteómicos, tan actuales. Investigadores de la Universidad de California han descifrado, por primera vez, el mecanismo de una, hasta ahora, misteriosa enfermedad, el síndrome de Rett, la primera enfermedad epigenética humana conocida. El síndrome de Rett es una enfermedad genética neurológica que afecta sobre todo a las hembras, a una de cada 10.000 niñas. Suele presentarse, sin síntomas previos, entre los 6 y 18 meses tras el nacimiento. Dependiendo de la edad que comienza, las niñas pueden haber ya comenzado a caminar, a comer solas y a hablar, pero su inicio significa un retroceso de lo aprendido. Las niñas pierden la capacidad de hablar, o en los casos de aparición más temprana de la enfermedad, no llegan a adquirirla. Además, desarrollan un movimiento particular de las manos, de tipo repetitivo, que puede ser constante. La mayoría de las pacientes tienen convulsiones, alteraciones en el ritmo respiratorio y en la forma de caminar. El cuadro clínico patológico se estabiliza con la edad y las pacientes viven hasta la edad adulta sin lograr una mejora en los aspectos neurológicos. La enfermedad fue descrita, en 1969, por el médico austríaco Andreas Rett, quien señaló su carácter aparentemente hereditario. A partir del año 1983 el sindrome fue divulgado internacionalmente por un trabajo médico que describía varios casos de la enfermedad. Hace algo más de cuatro años la Dra. H. Zoghbi lo relacionó rmedad con un gen específico, el MeCP2. Incógnitas sobre el carácter hereditario son hechos como que en un porcentaje alto de afectados no se localizan mutaciones del gen y que la gran mayoría de los casos son esporádicos, ya que en las familias de las pacientes no se han presentado otras enfermas. La razón de todo ello, ahora descubierta, es que la causa no es genética sino epigenética, es decir que no se debe a una mutación heredada en un gen, sino a una herencia de un carácter adquirido, a una alteración en la metilación de las bases o letras del gen (veáse http://canales.laverdad.es/cienciaysalud/8_5_46.html, en la edición electrónica de La verdad) lo que hace que se produzca una alteración en el plegamiento tridimensional una proteína, la MeCP2, lo que afecta al control de la expresión de otros genes específicos localizados, como el DLX5.