Columnas
Hace unos días asistía a la colocación, en un laboratorio de la Facultad de Biología de la Universidad de Murcia, de una placa con el nombre de una paciente que sufre una enfermedad rara. Esta enfermedad se conoce como XLID98 y está asociada a problemas de entendimiento y desarrollo del lenguaje. Se origina por un defecto en el gen NEXMIF, localizado en el cromosoma X. La placa era una muestra de gratitud y reconocimiento al trabajo de investigación científica que uno de los grupos de investigación de la UMU está realizando en este campo.
Las enfermedades raras o poco frecuentes se definen como un conjunto de patologías de baja prevalencia entre la población, que reducen de forma significativa la esperanza y/o la calidad de vida de los pacientes que las soportan. Para ser considerada como rara, una enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, exactamente, a menos de 5 por cada 10000 habitantes. Aún hoy, las personas con enfermedades raras (y sus familias) suelen afrontar dificultades extraordinarias como la obtención del diagnóstico correcto y el acceso al tratamiento, ya que apenas se dedican recursos de investigación. Se estima que existen unas 7000 enfermedades raras.
Este grupo de investigación, comprometido a saber que hay detrás de esta enfermedad, se dedica a intentar mejorar la calidad de vida de esta paciente ensayando técnicas biotecnológicas punteras en peces cebra (un animal modelo ampliamente utilizado en biomedicina). También se esfuerza en obtener recursos económicos para llevar a cabo la investigación solicitando financiación, en ocasiones, a través de crowdfunding o micromecenazgo.
El pez cebra es el segundo modelo animal más utilizado en laboratorios, por detrás de los ratones, ya que es una especie que conserva aproximadamente el 85% de los genes que provocan enfermedades humanas y sus características genéticas permiten que el ADN pueda ser modificado de forma sencilla y rápida mediante la técnica CRISPR. Esta tecnología permite probar fármacos a gran escala o visualizar los diferentes procesos de una determinada enfermedad. Una de las grandes ventajas de estos peces es que responden a los medicamentos de una forma muy parecida a los humanos.
Son varios los grupos de investigación, tanto a nivel regional como nacional e internacional, que utilizan el pez cebra en la búsqueda de soluciones para las enfermedades raras. Estos proyectos, con las dificultades de éxito que tienen, abren una puerta a la esperanza a los pacientes y a sus familias. ¿Y la ciencia no va de eso? ¿De mejorar todas las vidas?